Kas yra NIPT Serenity prenatalinis tyrimas?

NIPT Serenity nėščiųjų tyrimas atliekamas, pagal Verifi® tyrimų technologiją (pilno genomo sekoskaita), sukurtą Illumina laboratorijos (JAV), didžiausios pasaulyje DNR tyrimų bendrovės. Jis yra atliekamas Cooper Genomics laboratorijoje Anglijoje.  NIPT Serenity  prenatalinio tyrimo cfDNA (verifi®) metodu  iš nėščiosios veninio kraujo yra išskiriama vaisiaus genetinė medžiaga (DNR) ir tiriamos vaisiaus chromosomų aneuploidijos. Trūkstamos arba papildomos  chromosomų kopijos yra vadinamos "aneuploidijomis" ir skaičiais nurodoma, kurioje chromosomoje yra rastas pakitimas, pavyzdžiui, trisomija 21 (Dauno sindromas), trisomija 18 (Edvardso sindromas), arba trisomija 13 (Patau sindromas).

NIPT Serenity tyrimu yra tiriamos ir  vaisiaus lyties aneuploidijos, kurias sukelia trūkstamos ar papildomos lyties chromosomų X arba Y kopijos. Lyties chromosomų aneuploidijos gali sukelti skirtingo sunkumo psichinių ar fizinių defektų. Šis tyrimas gali būti atliekamas tiek vienvaisiui tiek dvivaisiui  nėštumui.
Užsisakius papildomai tiriamos ir chromosomų mikrodelecijos bei nuo šiol galimybė ištirti vaisiaus visų chromosomų trisomijas.

Tyrimų privalumai

TIKSLUS - žemiausias klaidingas bendras rezultatų rodiklis -0,07%. Atsakymas pateikiamas TAIP arba NE, jokių rizikos laipsnių. Vaisiaus frakcija yra nustatoma ir nurodoma ataskaitoje. Kadangi nustatyta frakcija yra įtraukiama į algoritmą, tai sustiprina tyrimo analizės patikimumą.
PAPRASTAS - Visos chromosomų aneuploidijos ištiriamos tik iš 1 motinos veninio kraujo mėginio. Mažesnis jautrumas vaisiaus frakcijos kiekiui % - mažiau kartotinių kraujo mėginių.
PATIKIMAS- Cooper Genomics laboratorija pasirinko pažangiausią viso genomo sekventavimo metodą dėl didelio našumo ir išsamiausios patikros užtikrinimo. (NGS). Atitinka griežčiausius Europos Sąjungos kokybės standartus.
GREITAS- Atsakymas pateikiamas vos per 5-7 darbo dienas.
BE APRIBOJIMŲ - nėra apribojimų tyrimui dėl nėščiosios KMI, dvivaisio nėštumo, apvaisinimo su donoro kiaušialąste.
ANKSTYVAS - atliekamas nuo 10 nėštumo savaitės.

KITI PRIVALUMAI - Atliekamas greičiau negu citogenetinis chromosomų tyrimas
Tyrimo tikslumas artimas 100%, tuo tarpu biocheminis nėščiųjų tyrimas - iki 84%. Klaidingai teigiamų rezultatų beveik nepasitaiko (labai specifiškas)
Galimybė ištirti vaisių dėl mikrodelecijų
Esant daugiavaisiui nėštumui, invaziniai tyrimai atliekami kiekvienam vaisiui atskirai, NIPT pakanka to pačio kraujo mėginio
Galima atlikti nuo 10 sav., t.y. anksčiau negu CVS (Lietuvoje nuo 11 sav.)

Tyrimų rizika ir apribojimai

Tyrimą sudėtinga, o kartais neįmanoma vertinti esant šioms būklėms:

  • Placentos mozaikiškumas (2% atvejų).
  • Vaisiaus mozaikiškumas (<1% atvejų).
  • Sunykęs dvynys.
  • Motinos mozaikiškumas.
  • Tėvai yra artimi giminės.

Tyrimas nėra diagnostinis.
Tyrimas nenustato visų chromosominių pokyčių, netiria kitų paveldimų ligų, raidos defektų, nenurodo, kuris vaisius turi patologiją, esant daugiavaisiam nėštumui.
Maža laisvos vaisiaus DNR koncentracija moters kraujyje gali didinti klaidingai neigiamų rezultatų tikimybę.
Nenustato visų įmanomų chromosomų persitvarkymų. 

Kaip man žinoti, ar šis NIPT tyrimas man tinka?

Šis testas yra paprastai siūlomas nėščioms moterims, kurioms kitų tyrimų metu buvo rastos aneuploidijų rizikos. NIPT Serenity tyrimas nėščiosioms siūlo sužinoti pilną informaciją apie nėštumą ir kuo papraščiau - tik iš 1 mėgintuvėlio veninio kraujo, jokių invazinių procedūrų. Šis tyrimas taip pat rekomenduojamas, jei:

  • Nėščioji yra vyresnio amžiaus (35 metų ar vyresnė (vieno vaisiaus nėštumo metu) arba 32 metų ar vyresnė (dvivaisio nėštumo metu)
  • Yra nenormalus arba "teigiamas" serumo rezultatas.
  • Jeigu  ultragarsas rodo vaisiaus augimo ar vystymosi  anomalijas.
  • Jei nėščioji turi asmeniškai ar artimųjų aplinkoje chromosomų aneuploidijas: trisomiją 21/ 18/ 13 ir/ar kitas lyties chromosomų aneuploidijas.
  • Norite daugiau sužinoti apie savo kūdikio sveikatą neatliekant invazinės diagnostinės procedūros.

Kokios yra šiandieninės kitų  rinkoje siūlomų tyrimų galimybės?

Yra įvairių atrankinės patikros ir diagnostikos galimybių, įvertinančių vaisiaus chromosomų patologijas, tačiau daugelis iš jų gali pateikti tik rizikos laipsnį (pavyzdžiui, 1 iš 50 arba 1 iš 5000), kad vaisius turės tam tikrą chromosominį  sindromą, tačiau jie nepateikia galutinio atsakymo. Dabartinės invazinės procedūros (pavyzdžiui, chorioninis villus mėginių ėmimo (CVS) arba amniocentezė) pateikia galutinį atsakymą, bet šie tyrimai turi  komplikacijų riziką (infekcijos patekimo ar persileidimo tikimybė), todėl daugeliui nėščiųjų prieš tokias procedūras kyla labai daug nerimo ir ilgas nežinomybės laukimas, kol pateikiamas atsakymas.

Kuo pranašesnis NIPT Serenity prenatalinis tyrimas prieš rinkoje, esančius panašius tyrimus?

Lyginant su kitais panašiais rinkoje esančiais tyrimais, NIPT Serenity nėščiųjų tyrimas suteikia tikslesnę informaciją, negu apskaičiuojant tikimybę (rizikos balą). Šiam tyrimui atlikti naudojama pilno genomo sekoskaitos metodika (Naujos kartos sekoskaita). Priešingai nei kiti siūlomi NIPT tyrimai, kurių technologija yra SNP (vieno nukleotido polimorfizmas) arba vLGH/ taikinių sekoskaita, NIPT Serenity tyrimo tikslumas yra labai aukštas dėl naudojamos pilno genomo sekoskaitos metodo. Dėl šios NGS technologijos yra mažesnis jautrumas vaisiaus frakcijos kiekiui %, todėl pasitaiko mažiau kartotinų kraujo mėginių. 

  • Tyrimui reikalingas tik 1 mėgintuvėlis nėščiosios veninio kraujo (7-10ml)
  • Tiria pagrindines trisomijas 21/ 18/ 13, lyties aneuploidijas bei lytį, papildomai užsakius tiria ir 5 mikrodelecijas  bei visų chromosomų trisomijas
  • Tyrimas taip pat gali nustatyti vaisiaus lytį, jei pageidaujama.
  • Laukiantis vieno vaikelio  tyrimas gali būti atliekamas nuo 10 nėštumo savaitės, laukiantis dvynukų tyrimas atliekamas nuo 12 nėštumo savaitės.
  • Tyrimą galima atlikti ir nėščiąjai su donoro kiaušialąste.

Ar Genesis Serenity NIPT prenatalinis tyrimas yra tikslus?

Pirma NIPT, atsitiktinių imčių, klinikinio tyrimo kontrolė buvo pranešta prestižiniame  Anglijos Journal of Medicine pavadinimu "DNR sekos, palyginimas su standartine nėščiųjų Aneuploidijos atranka" pateikė Bianchi et al (NEJM, 27 Vas 2014, tūris 370, numeris 9). Tyrimas parodė, kaip verifi® nėščiųjų testas buvo naudojamas ištirti  1914 moterų  rizikos grupes, ir iš trisomijos 21 /18, ataskaitų, kad "klaidingų teigiamų atsakymų su cfDNA (verifi®) tyrimu buvo gerokai mažiau nei su standartiniu tyrimo metodu ( 0,3% vs 3,6% trisomija 21, p <0,001 ir 0,2% palyginti su 0,6% trisomija 18, p = 0,03). Šioje pacienčių grupėje verifi® taip  pat sėkmingai aptiko trisomija 13/ 18 /21. Anglijos Journal of Medicine redakcijos sudaryta ataskaita pateikė, kad "ženkliai ir iš esmės mažesnė klaidingų teigiamų rezultatų buvo naudojant  cfDNA (verifi®) metodą  nei naudojant  standartinį patikrinimo metodą. Tai tikrai geros prognozės nėščioms moterims".

 

Ar neigiamas  NIPT Serenity prenatalinio tyrimo rezultatas reiškia, kad mano kūdikis bus visiškai sveikas?

Joks testas nėra visiškai tikslus, todėl negalima garantuoti būsimo kūdikio sveikatos be patologijos. NIPT Serenity prenatalinis tyrimas tiria tik chromosomų 21/ 18/ 13 aneuploidijas ir lyties chromosomų aneuploidijas, jei užsakyta papildomai ir pasako vaisiaus lytį, jei pageidaujama. Tai nėra tyrimas visiems genetinėms ligoms ar sindromams tirti, kurios gali būti vėliau nustatytos  kūdikiui. Jei tyrimo rezultatas yra „Aneuploidijos neaptiktos", nurodant neigiamą rezultatą, toks atsakymas tikrai visiškai nepaneigia  visų galimų, jūsų būsimo kūdikio, genetinių problemų. Atsakymas skirtas  chromosomų 21/18/13, ar lyties chromosomų (jei užsakyta papildomai) aneuploidijų nustatymui jūsų kūdikiui. NIPT Serenity prenatalinis tyrimas yra labai tikslus Išplėstinės atrankos neinvazinis testas. Genetinė konsultacija yra rekomenduojama  prieš ir po tyrimo. Rezultatai "Aneuploidija apibrėžta" arba "Aneuploidija įtariama" yra laikomi teigiamais, o pacientei po tokio atsakymo, turi būti pasiūlyta invazinė prenatalinė procedūra, tikslesniam rezultatui patvirtinti. Neigiamas tyrimo rezultatas neužtikrina nėštumo be pakitimų. Chorioninis villus mėginių ar Amniocentezės tyrimas pateikia  galutinę diagnostinę informaciją apie vaisiaus būklę.

Ką daryti gavus NIPT Serenity tyrimų rezultatus?

Serenity tyrimo rezultatus jūs pateiksite gydytojui –ginekologui, kuris įvertins juos ir informuos jus apie Trisomijas 21/18/13 ir lyties chromosomų anomalijas (jei jos buvo aptiktos). Jeigu rezultatas teigiamas, gydytojas aptars su jumis, ką reiškia rezultatai ir kokie yra tolimesni diagnostiniai tyrimai. Jūsų tyrimo ataskaita turės vieną iš trijų galimų rezultatų :“ Aneuploidija Neaptikta“, Aneuploidija Aptikta“  arba „Aneuploidija įtariama“ (vertė ant ribos). Dėl lyties chromosomų aneuploidijų bus pranešta“ „Aneuploidija Apibrėžta“, arba“ Aneuploidija Aptikta“. Tuo atveju, kai nėštumas yra dvivaisis, Y chromosomos buvimas bus praneštas,  kaip „Nustatytas“  ar „Neaptiktas“.

Tyrimo rezultatas „Aneuploidija neaptikta“  reiškia, kad tyrimo metu nebuvo indentifikuotas joks chromosomų skaičiaus neatitikimas.
Tyrimo rezultatas “Aneuploidija aptikta“ reiškia, kad tyrimo metu buvo rastas per mažas ar per didelis  kopijų  skaičius vienoje iš tirtų  chromosomų . Tai gali reikšti arba Trisomiją 21/18/13 arba lyties chromosomų aneuploidiją.
Tyrimo rezultatas „Aneuploidija įtariama“ (vertė ant ribos) reiškia, kad tyrimo metu buvo rasta didesnis kopijų skaičius vienoje chromosomoje. Tai reiškia, kad jūsų gydytojas turi atlikti daugiau tyrimų, kad patvirtinti galutinę diagnozę.
Dėmesio! Gavus atsakymą "Aneuploidija įtariama" pakartotinas NIPT tyrimas pas mus atliekamas nemokamai, kad dar kartą kuo tiksliau įvertinti rezultatą.

 

ATSAKYMO PAVYZDYS (VISOS CHROMOSOMOS) (spauskite čia)

GENESIS SERENITY NIPT TYRIMO BENDROSIOS SĄLYGOS IR SUTIKIMAS

DAUGIAU SVARBIOS INFORMACIJOS APIE GENESIS SERENITY TYRIMĄ

UKAS8893 ISO 15189:2012 SERTIFIKATAS


NIPT Serenity bazinis tyrimas - 559 eur.

  • Trisomija 21 ( Dauno sindromas)
  • Trisomija 18 (Edvardso sindromas)
  • Trisomija 13 (Patau sindromas)
  • vaisiaus lyties nustatymas
Vaisiaus lyties aneuploidijas:
  • 45,X (Ternerio sindromas)*
  • 47,XXY (Klainfelterio sindromas)*
  • 47,XXX (trigubo X sindromas)*
  • 47,XYY (XYY sindromas)*
    *pranešama, kaip papildoma išvada

NIPT Serenity bazinis +mikrodelecijos - 644 eur.

  • Trisomija 21 ( Dauno sindromas)
  • Trisomija 18 (Edvardso sindromas)
  • Trisomija 13 (Patau sindromas)
    vaisiaus lyties nustatymas
Vaisiaus lyties aneuploidijas:
  • 45,X (Ternerio sindromas)*
  • 47,XXY (Klainfelterio sindromas)*
  • 47,XXX (trigubo X sindromas)*
  • 47,XYY (XYY sindromas)*
    *pranešama, kaip papildoma išvada
Mikrodelecijos:
  • 22q11 DiGeorge sindromas
  • 15q11 Angelmano / Prader-Willi sindromas
  • 4p Wolf-Hirschhorn sindromas
  • 5p Leženo sindromas
    1p36 delecija
  • MIKRODELECIJŲ PAAIŠKINIMAS

NIPT Serenity bazinis + visos chromosomos 870 eur.

  • Trisomija 21 ( Dauno sindromas)
  • Trisomija 18 (Edvardso sindromas)
  • Trisomija 13 (Patau sindromas)
  • vaisiaus lyties nustatymas
  • visų chromosomų trisomijas

Vaisiaus lyties aneuploidijas:

  • 45,X (Ternerio sindromas)*
  • 47,XXY (Klainfelterio sindromas)*
  • 47,XXX (trigubo X sindromas)*
  • 47,XYY (XYY sindromas)*
    *pranešama, kaip papildoma išvada

NIPT Serenity bazinis + mikrodelecijos + visos chromosomos - 940 eur.

  • Trisomija 21 ( Dauno sindromas)
  • Trisomija 18 (Edvardso sindromas)
  • Trisomija 13 (Patau sindromas)
    vaisiaus lyties nustatymas

Vaisiaus lyties aneuploidijas:

  • 45,X (Ternerio sindromas)*
  • 47,XXY (Klainfelterio sindromas)*
  • 47,XXX (trigubo X sindromas)*
  • 47,XYY (XYY sindromas)*
    *pranešama, kaip papildoma išvada

Mikrodelecijos:

  • 22q11 DiGeorge sindromas
  • 15q11 Angelmano / Prader-Willi sindromas
  • 4p Wolf-Hirschhorn sindromas
  • 5p Leženo sindromas
    1p36 delecija
    visų chromosomų trisomijas

SVARBU: Nei vienas NIPT tyrimas negali įvertinti mozaikiškumo!!!
Mozaikiškumas -  t.y. placenta turi ląstelių su pakitusiu chromosomų rinkiniu, o vaisiaus ląstelės su normaliu chromosomų rinkiniu, arba atvirkščiai. Todėl yra tikimybė, kad vaisiaus chromosomos neatitiks gautųjų rezultatų.