10 +
Metų patirtis
Nemokamas pristatymas Lietuvoje!
Nemokamas pristatymas Lietuvoje!
UAB „Purepro LT“ atstovauja tarptautinę genetinių tyrimų kompaniją EasyDNA . Tai tarptautinė kompanija, kuri specializuojasi DNR tyrimų srityje jau 14 metai, Lietuvoje atstovybė dirba nuo 2013 m., biurai išsidėstę visame pasaulyje.
Užnerio g.1, 47484 Kaunas, Lietuva
+370 (37) 244 917
info@easydna.lt
Metų patirtis
NAUJIENA! Nuo šiol NIPT Nativa NEXT tyrimu galima ištirti retas autosomų aneuploidijas ir visų autosomų dalines dublikacijas ir delecijas.
NAUJIENA! NIPT Nativa CE-IVD ir Next tyrimų atsakymai su italų genetiko konsultaciniu laišku anglų/lietuvių kalbomis.
NIPT neinvaziniai vaisiaus apsigimimų tyrimai, įvertinantys vaisiaus chromosomų trisomijų riziką.
Visoms moterims kyla pavojus pagimdyti kūdikį, turintį aneuploidijų, nepriklausomai nuo jų amžiaus ar šeimos istorijos. Specialistai rekomenduoja visoms moterims nėštumo metu atlikti prenatalinę patikrą, kad būtų galima įvertinti dažnų aneuploidijų pavojų.
Visi NIPT Nativa tyrimai yra sretifikuoti CE-IVD sertifikatais ir atliekami Italijos laboratorijoje.
NAUJIENA! Nuo šiol NIPT Nativa NEXT tyrimu galima ištirti retas autosomų aneuploidijas ir visų autosomų dalines dublikacijas ir delecijas.
NAUJIENA! NIPT Nativa CE-IVD ir Next tyrimų atsakymai su italų genetiko konsultaciniu laišku anglų/lietuvių kalbomis.
NIPT neinvaziniai vaisiaus apsigimimų tyrimai, įvertinantys vaisiaus chromosomų trisomijų riziką.
Visoms moterims kyla pavojus pagimdyti kūdikį, turintį aneuploidijų, nepriklausomai nuo jų amžiaus ar šeimos istorijos. Specialistai rekomenduoja visoms moterims nėštumo metu atlikti prenatalinę patikrą, kad būtų galima įvertinti dažnų aneuploidijų pavojų.
Nauji, tikslūs ir saugūs NIPT Nativa tyrimai, atliekami BioRep Srl Laboratorijoje (Italijoje), pagal Verifi technologiją (Illumina, JAV) „pilno genomo sekoskaita“, kas užtikrina didžiausią šio tyrimo efektyvumą įvertinant vaisiaus sveikatos būklę dėl chromosomų trisomijų.
Šių testų tikslas yra ištirti net 7-ias dažniausias chromosomines vaisiaus ligas (Dauno, Edwardso, Patau, Ternerio, Klainfelterio, trigubo X sindromo, XYY sindromo). Šis testas yra dar ir unikalus tuo, kad dėka naujų genotechnologijų yra galimybė užsisakyti papildomą paslaugų paketą ir iš to pačio kraujo mėginio ištirti 5-ių dažniausių vaisiaus mikrodelecinių sindromų (DiGeorge, Angelman/Prader-Willi, 1p36 delecija, Wolf-Hirschorn, Cri-du Chat ).
Didžiausias šių tyrimų privalumas, lyginant su kitais rinkoje esančiais panašiais NIPT tyrimais yra tai, kad pateikiamas aiškus atsakymas: Aneuploidija aptikta, aneuploidija neaptikta. Jokių rizikos laipsnių!
Šie neinvaziniai vaisiaus DNR tyrimai atliekami iš motinos veninio kraujo, nedidina persileidimo rizikos. Jie yra atliekami labai anksti nuo 10 nėštumo savaitės ir atsakymas pateikiamas per 5-7 darbo dienas, nuo mėginio gavimo į laboratoriją dienos.
Sprendimai dėl nėštumo negali būti priimami tik remiantis šio tyrimo rezultatais. Būtina pasikonsultuoti su genetiku.
NIPT Nativa nėščiųjų tyrimas atliekamas, pagal Verifi® tyrimų technologiją (pilno genomo sekoskaita), sukurtą Illumina laboratorijos (JAV), didžiausios pasaulyje DNR tyrimų bendrovės. Jis yra atliekamas BioRep Srl laboratorijoje Italijoje. NIPT Nativa prenatalinio tyrimo cfDNA (verifi®) metodu iš nėščiosios veninio kraujo yra išskiriama vaisiaus genetinė medžiaga (DNR) ir tiriamos vaisiaus chromosomų aneuploidijos. Trūkstamos arba papildomos chromosomų kopijos yra vadinamos „aneuploidijomis“ ir skaičiais nurodoma, kurioje chromosomoje yra rastas pakitimas, pavyzdžiui, trisomija 21 (Dauno sindromas), trisomija 18 (Edvardso sindromas), arba trisomija 13 (Patau sindromas).
NIPT Nativa tyrimu yra tiriamos ir vaisiaus lyties aneuploidijos, kurias sukelia trūkstamos ar papildomos lyties chromosomų X arba Y kopijos. Lyties chromosomų aneuploidijos gali sukelti skirtingo sunkumo psichinių ar fizinių defektų. Šis tyrimas gali būti atliekamas tiek vienvaisiui tiek dvivaisiui nėštumui.
Užsisakius papildomai tiriamos ir chromosomų mikrodelecijos bei nuo šiol galimybė ištirti vaisiaus visų chromosomų trisomijas.
TIKSLUS – žemiausias klaidingas bendras rezultatų rodiklis -0,07%. Atsakymas pateikiamas TAIP arba NE, jokių rizikos laipsnių. Vaisiaus frakcija yra nustatoma ir nurodoma ataskaitoje. Kadangi nustatyta frakcija yra įtraukiama į algoritmą, tai sustiprina tyrimo analizės patikimumą.
PAPRASTAS – Visos chromosomų aneuploidijos ištiriamos tik iš 1 motinos veninio kraujo mėginio. Mažesnis jautrumas vaisiaus frakcijos kiekiui % – mažiau kartotinių kraujo mėginių.
PATIKIMAS– BioRep Srl laboratorija pasirinko pažangiausią viso genomo sekventavimo metodą dėl didelio našumo ir išsamiausios patikros užtikrinimo. (NGS). Atitinka griežčiausius Europos Sąjungos kokybės standartus.
GREITAS– Atsakymas pateikiamas vos per 5-7 darbo dienas, kai laboratorija gauna mėginius.
BE APRIBOJIMŲ – nėra apribojimų tyrimui dėl nėščiosios KMI, dvivaisio nėštumo, apvaisinimo su donoro kiaušialąste.
ANKSTYVAS – atliekamas nuo 10 nėštumo savaitės.
KITI PRIVALUMAI – Atliekamas greičiau negu citogenetinis chromosomų tyrimas
Tyrimo tikslumas artimas 100%, tuo tarpu biocheminis nėščiųjų tyrimas – iki 84%. Klaidingai teigiamų rezultatų beveik nepasitaiko (labai specifiškas)
Galimybė ištirti vaisių dėl mikrodelecijų
Esant daugiavaisiui nėštumui, invaziniai tyrimai atliekami kiekvienam vaisiui atskirai, NIPT pakanka to pačio kraujo mėginio
Galima atlikti nuo 10 sav., t.y. anksčiau negu CVS (Lietuvoje nuo 11 sav.)
Tyrimą sudėtinga, o kartais neįmanoma vertinti esant šioms būklėms:
Tyrimas nėra diagnostinis.
Tyrimas nenustato visų chromosominių pokyčių, netiria kitų paveldimų ligų, raidos defektų, nenurodo, kuris vaisius turi patologiją, esant daugiavaisiam nėštumui.
Maža laisvos vaisiaus DNR koncentracija moters kraujyje gali didinti klaidingai neigiamų rezultatų tikimybę.
Nenustato visų įmanomų chromosomų persitvarkymų.
Šis testas yra paprastai siūlomas nėščioms moterims, kurioms kitų tyrimų metu buvo rastos aneuploidijų rizikos. NIPT Nativa tyrimas nėščiosioms siūlo sužinoti pilną informaciją apie nėštumą ir kuo papraščiau – tik iš 1 mėgintuvėlio veninio kraujo, jokių invazinių procedūrų. Šis tyrimas taip pat rekomenduojamas, jei:
Yra įvairių atrankinės patikros ir diagnostikos galimybių, įvertinančių vaisiaus chromosomų patologijas, tačiau daugelis iš jų gali pateikti tik rizikos laipsnį (pavyzdžiui, 1 iš 50 arba 1 iš 5000), kad vaisius turės tam tikrą chromosominį sindromą, tačiau jie nepateikia galutinio atsakymo. Dabartinės invazinės procedūros (pavyzdžiui, chorioninis villus mėginių ėmimo (CVS) arba amniocentezė) pateikia galutinį atsakymą, bet šie tyrimai turi komplikacijų riziką (infekcijos patekimo ar persileidimo tikimybė), todėl daugeliui nėščiųjų prieš tokias procedūras kyla labai daug nerimo ir ilgas nežinomybės laukimas, kol pateikiamas atsakymas.
Lyginant su kitais panašiais rinkoje esančiais tyrimais, NIPT Nativa nėščiųjų tyrimas suteikia tikslesnę informaciją, negu apskaičiuojant tikimybę (rizikos balą). Šiam tyrimui atlikti naudojama pilno genomo sekoskaitos metodika (Naujos kartos sekoskaita). Priešingai nei kiti siūlomi NIPT tyrimai, kurių technologija yra SNP (vieno nukleotido polimorfizmas) arba vLGH/ taikinių sekoskaita, NIPT Nativa tyrimo tikslumas yra labai aukštas dėl naudojamos pilno genomo sekoskaitos metodo. Dėl šios NGS technologijos yra mažesnis jautrumas vaisiaus frakcijos kiekiui %, todėl pasitaiko mažiau kartotinų kraujo mėginių.
Pirma NIPT, atsitiktinių imčių, klinikinio tyrimo kontrolė buvo pranešta prestižiniame Anglijos Journal of Medicine pavadinimu „DNR sekos, palyginimas su standartine nėščiųjų Aneuploidijos atranka“ pateikė Bianchi et al (NEJM, 27 Vas 2014, tūris 370, numeris 9). Tyrimas parodė, kaip verifi® nėščiųjų testas buvo naudojamas ištirti 1914 moterų rizikos grupes, ir iš trisomijos 21 /18, ataskaitų, kad „klaidingų teigiamų atsakymų su cfDNA (verifi®) tyrimu buvo gerokai mažiau nei su standartiniu tyrimo metodu ( 0,3% vs 3,6% trisomija 21, p <0,001 ir 0,2% palyginti su 0,6% trisomija 18, p = 0,03). Šioje pacienčių grupėje verifi® taip pat sėkmingai aptiko trisomija 13/ 18 /21. Anglijos Journal of Medicine redakcijos sudaryta ataskaita pateikė, kad „ženkliai ir iš esmės mažesnė klaidingų teigiamų rezultatų buvo naudojant cfDNA (verifi®) metodą nei naudojant standartinį patikrinimo metodą. Tai tikrai geros prognozės nėščioms moterims“.
Joks testas nėra visiškai tikslus, todėl negalima garantuoti būsimo kūdikio sveikatos be patologijos. NIPT Nativa prenatalinis tyrimas tiria tik chromosomų 21/ 18/ 13 aneuploidijas ir lyties chromosomų aneuploidijas, jei užsakyta papildomai ir pasako vaisiaus lytį, jei pageidaujama. Tai nėra tyrimas visiems genetinėms ligoms ar sindromams tirti, kurios gali būti vėliau nustatytos kūdikiui. Jei tyrimo rezultatas yra „Aneuploidijos neaptiktos“, nurodant neigiamą rezultatą, toks atsakymas tikrai visiškai nepaneigia visų galimų, jūsų būsimo kūdikio, genetinių problemų. Atsakymas skirtas chromosomų 21/18/13, ar lyties chromosomų (jei užsakyta papildomai) aneuploidijų nustatymui jūsų kūdikiui. NIPT Nativa prenatalinis tyrimas yra labai tikslus Išplėstinės atrankos neinvazinis testas. Genetinė konsultacija yra rekomenduojama prieš ir po tyrimo. Rezultatai „Aneuploidija apibrėžta“ arba „Aneuploidija įtariama“ yra laikomi teigiamais, o pacientei po tokio atsakymo, turi būti pasiūlyta invazinė prenatalinė procedūra, tikslesniam rezultatui patvirtinti. Neigiamas tyrimo rezultatas neužtikrina nėštumo be pakitimų. Chorioninis villus mėginių ar Amniocentezės tyrimas pateikia galutinę diagnostinę informaciją apie vaisiaus būklę.
Nativa tyrimo rezultatus jūs pateiksite gydytojui –ginekologui, kuris įvertins juos ir informuos jus apie Trisomijas 21/18/13 ir lyties chromosomų anomalijas (jei jos buvo aptiktos). Jeigu rezultatas teigiamas, gydytojas aptars su jumis, ką reiškia rezultatai ir kokie yra tolimesni diagnostiniai tyrimai. Jūsų tyrimo ataskaita turės vieną iš trijų galimų rezultatų :“ Aneuploidija Neaptikta“, Aneuploidija Aptikta“ arba „Aneuploidija įtariama“ (vertė ant ribos). Dėl lyties chromosomų aneuploidijų bus pranešta“ „Aneuploidija Apibrėžta“, arba“ Aneuploidija Aptikta“. Tuo atveju, kai nėštumas yra dvivaisis, Y chromosomos buvimas bus praneštas, kaip „Nustatytas“ ar „Neaptiktas“.
Tyrimo rezultatas „Aneuploidija įtariama“ (vertė ant ribos) reiškia, kad tyrimo metu buvo rasta didesnis kopijų skaičius vienoje chromosomoje. Tai reiškia, kad jūsų gydytojas turi atlikti daugiau tyrimų, kad patvirtinti galutinę diagnozę.
ATSAKYMO PAVYZDYS Nativa CE-IVD (anglų kalba) (spauskite čia)
PRIVATUMO POLITIKA IR SUTIKIMAS
DAUGIAU SVARBIOS INFORMACIJOS APIE NIPT NATIVA TYRIMĄ
NIPT NATIVA TYRIMŲ INFORMACINIS BUKLETAS
NIPT NATIVA TYRIMŲ PALYGINIMAS
Vaisiaus lyties aneuploidijas:
Retas autosomų aneuploidijas (trisomijos ir monosomijos)
Visų autosomų dalines duplikacijas ir delecijas > 7Mb (kopijų skaičiaus pokyčius)
SVARBU: Nei vienas NIPT tyrimas negali įvertinti mozaikiškumo!!!
Mozaikiškumas – t.y. placenta turi ląstelių su pakitusiu chromosomų rinkiniu, o vaisiaus ląstelės su normaliu chromosomų rinkiniu, arba atvirkščiai. Todėl yra tikimybė, kad vaisiaus chromosomos neatitiks gautųjų rezultatų.